HEMOCROMATOZA PRIMITIVĂ JUVENILĂ CU DEBUT PRIN CARDIOMIOPATIE. PREZENTARE DE CAZ
Rezumat:
Hemocromatoza juvenilă reprezintă o entitate rară, cauzată de mutaţia genei HFE2 - situată pe cromozomul 1 sau a genei HAMP - situată pe cromozomul 19, care, în mod caracteristic, se manifestă în prima până în treia decadă de viaţă. Cardiomiopatia este frecventă la aceşti pacienţi, reprezentând, în unele cazuri, calea spre diagnosticul bolii. De asemenea, afectarea cardiacă constituie şi principala cauză de deces. Autorii prezintă cazul unui pacient diagnosticat cu hemocromatoză juvenilă, cu implicare organică multiplă. Debutul bolii s-a realizat prin cardiomiopatie dilatativă, interesând sistemul excitoconductor (bloc atrioventricular complet cu sincopă). În ciuda aplicării metodelor terapeutice corespunzătoare, evoluţia clinică a fost severă, cu decesul pacientului.Abstract:
Juvenile hemochromatosis represents a rare entity, caused by mutation of HFE2 gene-situated on chromosome 1 or HAMP gene-situated on chromosome 19, that, characteristically occurs in the first up to the third decade of life. Cardiomyopathy is frequent in these patients and sometimes is the path to diagnose the disease. Also, it represents the main cause of death. The authors expose the case of a patient diagnosed with juvenile hemochromatosis, with multiple organic involvement. The disease debuted with dilatative cardiomyopathy, involving the excitoconductor system (complete atrioventricular block with syncope). Despite all adequate therapeutic measures clinical outcome was severe, with patients death.
articol integral în limba română (.RO) |
articol integral în limba engleză (.EN) |