DEGENERESCENŢA SPINOCEREBELOASĂ (ATAXIA FRIEDREICH)
Rezumat:
Ataxia Friedreich este o boala rară cu transmitere autosomal recesivă. Se datorează alterării unei gene specifice localizată pe braţul lung al cromozomului 9. Este caracterizată printr-o degenerare progresivă a fibrelor spinocerebeloase, corticospinale şi a cordoanelor medulare posterioare. Debutează de obicei între 5 şi 15 ani. Tabloul clinic constă în ataxia mersului, sindrom bipiramidal, sindrom senzitiv, ROT modificate, tulburări trofice, psihice şi manifestări cardiace. Mersul este ataxic datorită afectării concomitente a cerebelului şi a sensibilităţii profunde. În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu sprijin bilateral. Apare “piciorul Friedreich” (pes cavus) cu boltă plantară scobită şi degete “în ciocan”. În stadiile severe se întâlneşte cardiomiopatia dilatativă. Evoluţia este lent progresivă, decesul survenind prin tulburări de ritm cardiac sau insuficienţă cardiacă congestivă. Nu există un tratament specific. Idebenone este un antioxidant cu efecte favorabile în cardiomiopatie
Abstract:
Friedreich ataxia is a rare autosomal recessive hereditary disorder. The mutated gene is localized in the proximal long arm of chromosome 9. Is characterized by progressive degeneration of the spinocerebelar, corticospinal and posterior columns of the spinal cord. The typical age of onset is between 5 and 15 years. Clinically is characterized by gait ataxia, pyramidal syndrome, sensitive syndrome, the reflexes are modified, appears trofic, psyhic and cardiac changes. Ataxia is of mixed cerebellar and sensory type. Late in illness the gait is possible only with bilateral support. The characteristic foot deformity takes the form of high plantar arch with retraction of the toes at the metatarsophalangeal joints and flexion at the interphalangeal joints. Late in the illness is found dilated cardiomyopathy. The evolution is slowly progressive, the death is due to cardiac arrithmia and congestive heart failure. Specific tratament does not exist. Idebenone, an antioxidant, reduces the progression of the left ventricular hypertrophy.
articol integral în limba română (.RO) |
articol integral în limba engleză (.EN) |